亨廷頓舞蹈癥又稱舞蹈癥，是一種遺傳神經(jīng)退化疾病，是家族顯性遺傳型疾病。主要病因是患者第四號染色體上的huntington基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集，形成大的分子團(tuán)。科學(xué)家將這些不溶水的分子團(tuán)稱為“包涵體”。

什么是亨廷頓舞蹈癥？

亨廷頓舞蹈癥(即Huntington Disease)是一種遺傳神經(jīng)退化疾病，主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集在一起，形成大的分子團(tuán)(包涵體)。一般患者在中年發(fā)病，逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情大約會持續(xù)發(fā)展15年到20年，并最終導(dǎo)致患者死亡。這種病的遺傳幾率為50%。

什么叫亨廷頓舞蹈癥

您好！ 應(yīng)該是亨廷頓氏舞蹈病？ 亨廷頓氏舞蹈病是一種遺傳疾病，通常在30至50歲時(shí)發(fā)病，病人的細(xì)胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)”的有害物質(zhì)。這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊，損壞部分腦細(xì)胞，特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞，導(dǎo)致患者出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆。 亨廷頓氏舞蹈病(HD)是一種影響著西方國家數(shù)千人的遺傳性退行性腦病，目前尚無有效的治療方法。HD的病因在于亨廷頓基因(huntingtin gene)的突變。相應(yīng)的突變物亨廷頓氏蛋白(Htt)有發(fā)生聚合的傾向。盡管Htt蛋白聚合物的形成與HD的發(fā)病機(jī)理有關(guān)，但人們?nèi)圆磺宄欠裾娴膶?dǎo)致了神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。